海口市人民医院

       先天性代谢遗传病是基因突变引起的人体内各种生化酶不同程度缺陷而引起的一系列疾病的总称。主要在新生儿期和婴儿期开始发病，得不到及时诊断和治疗，可引起新生儿死亡，智力低下和生长发育障碍，采用气相质量色谱分析分析法，仅需少量尿液即可诊断113种先天性代谢遗传病，可靠性高，早诊断，可以避免造成神经系统的永久性损害，体格发育落后，智力发育滞后和残疾。